Síndrome wolf-hirschhorn: reconociendo la importancia del diagnóstico temprano

Síndrome wolf-hirschhorn: reconociendo la importancia del diagnóstico temprano

- El Hospital Central "Dr. Ignacio Morones Prieto" se une a la conmemoración del Día Internacional del Síndrome Wolf-Hirschhorn (SWH) para destacar la importancia de concientizar a la población sobre esta enfermedad congénita poco frecuente.

Emsavalles| San Luis Potosí, S.L.P.| Martes, 16 de Abril de 2024| 14:35

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El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una condición genética poco común que resulta de la deleción parcial y distal del brazo corto del cromosoma 4. Esta pérdida cromosómica conlleva a una amplia variedad de manifestaciones clínicas que afectan a múltiples sistemas del cuerpo, incluyendo el desarrollo físico y mental.

Aunque el SWH es una enfermedad poco frecuente, con una incidencia estimada entre 1 en 20,000 y 1 en 50,000 nacimientos, su impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias es significativo. Es fundamental comprender los signos y síntomas asociados con este síndrome para facilitar el diagnóstico temprano y la intervención oportuna.

Entre las características más comunes del SWH se encuentran los rasgos faciales dismórficos, retraso en el crecimiento y desarrollo, hipotonía muscular, anomalías cefálicas, retraso mental, dificultades de deglución, labio leporino, anomalías oculares y defectos del sistema nervioso central, entre otros.

Es importante destacar que el diagnóstico clínico del SWH puede ser desafiante y requiere análisis moleculares específicos, como la técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH), para confirmarlo con certeza. La detección temprana de esta condición es crucial para iniciar intervenciones médicas, terapéuticas y de apoyo que mejoren la calidad de vida de los pacientes. En este Día Internacional del Síndrome Wolf-Hirschhorn, el Hospital Central reafirma su compromiso con la sensibilización pública, la educación y el apoyo continuo a la comunidad afectada por esta enfermedad.